Descripción general

La narcolepsia es un trastorno de sueño de origen neurológico caracterizado por excesiva somnolencia diurna, acompañada en la mayoría de los casos de cataplejías (crisis de hipotonía muscular). Existe un componente genético importante, por lo que varios integrantes de una misma familia pueden verse afectados (incidencia de 1-2 % en familiares de primer grado.

Características de la enfermedad

Excesiva somnolencia diurna: es el principal problema de estos pacientes, y se presenta de forma diaria, aunque no permanente, tanto en situaciones monótonas (leyendo, viendo la TV) como inapropiadas (comiendo, conduciendo). Los episodios pueden durar de minutos a horas, presentándose de forma progresiva, o brusca, como ataques de sueño irresistible.

Crisis de hipotonía muscular: son típicas de la enfermedad, y consisten en episodios de descenso brusco del tono muscular, sin pérdida de conciencia, ante emociones fuertes (susto, risa, discusión). Pueden ocurrir en cualquier músculo del cuerpo, a veces de forma imperceptible (discreta sensación de “flojera”), o de mayor intensidad, con caída al suelo. Pueden durar de segundos a minutos.

Alucinaciones hipnagógicas/hipnopómpicas: suelen ocurrir en la transición sueño-vigilia (al quedarse dormido o al despertarse). El paciente tiene percepciones irreales (auditivas, visuales o táctiles), a veces referidas como terroríficas.

Parálisis del sueño: es la imposibilidad de mover las extremidades o todo el cuerpo, justo antes de quedarse dormido o al despertarse. Frecuentemente se acompañan de alucinaciones hipnagógicas/hipnopómpicas.

Sueño fragmentado: los narcolépticos suelen presentar frecuentemente despertares a lo largo de la noche. También son más frecuentes las parasomnias (pesadillas, sonambulismo, hablar en sueños, episodios de agitación psico-motriz). La fases de sueño de “movimientos oculares rápidos” (en inglés “rapid eye movements”: REM) aparecen antes de lo normal.

Otros síntomas

• Conducta automática: por ejemplo, trayectos en auto sin luego recordarlas.
• Siestas refrescantes: muchas veces, si el sujeto duerme durante unos minutos, la hipersomnolencia mejora notablemente.
• Sensación subjetiva de pérdida de memoria y falta de concentración.
• Sensación de cansancio y fatiga.
• Trastornos del estado de ánimo.
• Visión borrosa.
• Trastornos de la alimentación (episodios de bulimia).

Diagnóstico narcolepsia

Historia clínica completa, para descartar otros problemas (enfermedades neurológicas), síndrome de apnea del sueño, síndrome de piernas inquietas, toma de medicamentos, etc.

Polisomnografía nocturna: estudio de sueño, para ver la estructura y el tiempo que se tarda en entrar en fase REM, así como para descartar trastornos respiratorios.

Test de latencias múltiples: se realiza por la mañana, después del estudio nocturno, y sirve para ver cuánto tarda el sujeto en quedarse dormido, y también si el inicio de sueño REM ocurre antes de lo normal.

Niveles de hipocretinas en líquido cefalorraquídeo (punción lumbar): actualmente se estudian estas sustancias (propias de nuestro sistema nervioso), las cuales se encuentran disminuidas en los pacientes narcolépticos.

Tratamiento narcolepsia

A la hora de tratar la enfermedad se tienen en cuenta múltiples factores como la edad, enfermedades asociadas, estilo de vida y repercusión de la somnolencia y/o cataplejías sobre la calidad de vida del paciente.

Si usted sospecha que presenta narcolepsia , es recomendable acudir a la consulta médica para ser evaluado por un médico especialista en trastornos del sueño. Él evaluará su estado de salud y buscará las posibles causas.

A continuación el Dr. Fernando Schifferli explica en detalle más acerca de este trastorno.